Oamenii cu ochii albastri reprezinta o parte importanta din populatia anumitor zone din Europa, Eurasia si insulele locuite de diaspora acestor populatii. In ciuda distributiei deloc omogene, cercetatorii au determinat ca indivizii cu ochii albastri pot sa provina dintr-un singur stramos care ar fi trait in regiunea ce inconjoara Marea Baltica, undeva acum 6.000-10.000 de ani. Inainte de o schimbare genetica fundamentala, toti oamenii care vietuiaiu pe Terra aveau ochi caprui. Oamenii cu ochii albastri au aparut undeva in cursul evolutiei din cauza unei mutatii genetice la gena OCA2, care intrerupe productia de melanina la nivelul irisului. Daca efectele genetice ar fi disparut am fi asistat la indivizi cu ochi albi si nu de culoare deschisa. Gena raspunzatoare de culoare ochilor este OCA2, cercetarile continue asupra ei incepand in 1996. Studiile facute pe oamenii cu ochii de culoare deschisa, in speta albastri, s-au facu pe diferiti indivizi din Eurasia si au determinat specificitatea mutatiei in dezvoltarea unei anumite tipuri de populatie.
